近日，我院兒科醫(yī)務(wù)人員成功為一名4歲脊髓性肌萎縮癥2型（SMA）患兒進行了諾西那生鈉注射液的鞘內(nèi)注射治療。此次治療系莆田首次開展，標志著我院兒科診療水平邁上新臺階。

沫沫（化名）今年4歲，兩年前確診SMA2型。他自出生后9個月，父母就發(fā)現(xiàn)其不同于普通兒童，表現(xiàn)為9個月會坐，12個月會爬，現(xiàn)站立不穩(wěn)，不能獨自行走。不能憑借自己的力量站穩(wěn)，四肢肌肉的萎縮、不能像同齡兒童一般自由奔跑、嬉戲玩鬧。

自諾西那生鈉被納入醫(yī)保，患兒的父母看到了希望的曙光，奔波于省城各大醫(yī)院，先后為患兒進行了9次鞘內(nèi)注射，但路途遙遠給患兒及其家庭帶來體力與經(jīng)濟的負擔。

了解情況后，莆田市兒童醫(yī)院副院長曾慶煌、兒童神經(jīng)康復(fù)科主任王桂芝為患兒牽線搭橋，聯(lián)系兒科、藥學(xué)部、醫(yī)保辦等科室，為患兒開通綠色通道。

鑒于患兒的病情特殊，王桂芝主任第一時間安排了罕見病MDT會診，制定了詳細的穿刺鞘注方式。藥學(xué)部及時完成藥品申購工作，在最短時間內(nèi)安排完善各項用藥前檢查，并邀請福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院兒科胡君主任全程參與指導(dǎo)。7月18日，兒科肖旭主治醫(yī)師為患兒順利注射諾西那生鈉注射液，整個過程孩子很配合，術(shù)后患兒情況平穩(wěn)，未見不良反應(yīng)。

王桂芝介紹，脊髓性肌萎縮癥（SMA）是指脊髓前角細胞變性導(dǎo)致以肌肉萎縮和肌無力為特征的常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為進行性加重的四肢近端肌肉萎縮、肌力下降，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病，很多患者最終死于呼吸衰竭，即使能存活至成年，大部分人亦逐漸喪失活動能力、最終需要在輪椅上度過，小部分為成年起病。目前在我國患病率約十萬分之一，2018年SMA被納入我國《第一批罕見病目錄》。

2019年4月，全球首個SMA治療藥物諾西那生注射液正式在中國上市，作為中國首個獲批的SMA治療藥物，諾西那生鈉注射液為罕見病領(lǐng)域帶來了重大突破，使SMA臨床治療跨入了新的歷史階段。諾西那生鈉注射液是一種反義寡核苷酸(ASO)，是全球首個SMA精準靶向治療藥物，通過鞘內(nèi)注射給藥，用于治療5q脊髓性肌萎縮癥，患者通過用藥可以大大緩解病情，運動功能、呼吸功能等得到有效改善，極大提高生活質(zhì)量。臨床研究發(fā)現(xiàn)，諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療可顯著提高SMA1型患者生存率，改善吞咽、呼吸功能，持續(xù)達到運動里程碑；可持續(xù)改善和穩(wěn)定SMA2、3型患者的運動功能；可穩(wěn)定成人SMA患者的病情并改善運動功能，改變自然病程。

王桂芝主任表示，隨著該藥物逐批次采購入院，將幫助更多的SMA患者獲得更好的治療。